Рідкісним (орфанним) захворюванням вважається патологія, яка загрожує життю людини, або яка хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина чи до його інвалідності, поширеність якої серед населення не частіше ніж один випадок на 2000 осіб. 80% орфанних захворювань генетично зумовлені та тривають протягом усього життя людини і потребують постійного лікування.
Орфанні захворювання або «хвороби-сироти» існують практично в кожній галузі медицини, — всього відомо близько 6 000 недуг. Більшість з них виникає через генетичні відхилення. Ймовірність того, що в обох батьків буде пошкоджений однаковий ген невелика. Але якщо трапиться такий збіг, дитина народиться з порушеннями. Словом – ніхто не застрахований! І часто люди довго не підозрюють, що хворі, адже симптоми можуть проявитися не тільки в дитинстві, але й у дорослому віці. Тим часом, орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.
Велика роль в лікуванні орфанних захворювань відводиться державі. Сьогодні поняття орфанних недугів закріплено на законодавчому рівні в багатьох країнах, в тому числі і в Україні. Правда, скрізь закон має різний зміст: адже деякі патології рідкісні в одній частині світу, але частіші – в інший. У нашій країні зараз в перелік внесено 294 діагнози.
Станом на теперішній час в місті Торецьк на диспансерному обліку з приводу орфанних захворювань зареєстровано 311 осіб: 273 дорослих, 38 дітей. Витрати на забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, передбачено соціально – економічною програмою військово – цивільної адміністрації м. Торецька від 26.12.2018 № 1239-р в сумі 806 490 грн. (275 060 грн. на дорослих та 531 430 грн. на дітей). За 9 місяців 2019р. використано 67148,54 грн., 8,3% (на дітей, хворих на ювенільний ревматоїдний артрит – 36313,74 грн., муковісцедоз – 12937,93 грн. та на дорослих, хворих на онко захворювання – 17896,87 грн.).
Здоров’я Вам!
З повагою, заступник головного лікаря КНП «ЦПМСД» міста Торецька
Пец Лариса Миколаївна