Що таке орфанні (рідкісні) хвороби? Це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж у 5-ти випадках на 10 тисяч, хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.
На сьогоднішній день у світі відомо понад 6000 різновидів рідкісних орфанних хвороб захворювань та їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, а також поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб.
Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються вже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.
В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
Фенілкетонурія (ФКУ) – це порушення метаболізму амінокислот, що приводить до виникнення клінічного синдрому розумової відсталості з когнітивними і поведінковими розладами, викликаними підвищеним рівнем фенілаланіну. Основною причиною є недостатність активності фенілаланін гідроксилази. Діагноз ставлять на підставі виявлення високого рівня фенілаланіну. При відсутності лікування розвивається важка розумова відсталість. Адекватне лікування, почате в перші дні життя, запобігає виникненню всіх проявів захворювання. Лікування – довічна дієта без фенілаланіну. Прогноз при лікуванні сприятливий.
Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушення їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. У дівчаток захворювання виявляється в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. Основна мета скринінгу вродженого гіпотиреозу — раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ у крові. Встановлено прямий зв’язок між віком, в якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини в подальшому. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, тільки якщо замісна терапія була почата в перший місяць життя дитини.
Адреногенітальний синдром – розвивається у разі зниженого продукування гормонів глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів. Захворювання обумовлене гіперфункцією кори наднирників з надмірною секрецією адрогенов і проявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.
Фахівці відзначають низку проблем, пов’язаних з виявленням орфанного захворювання і терапією пацієнта. Складність раннього діагностування хвороби полягає в тому, що у кожного пацієнта симптоми можуть проявлятися по-різному, часто симптоми орфанного захворювання нагадують більш поширені.
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства , фахівців і населення.
Постановою Кабінет Міністрів України від 31 березня 2015р. №160 затверджено Порядок забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.
Наказом Міністерства охорони здоров’я України від 05.02.2015 №50 затверджено Положення про Комісію для визначення необхідності в призначенні, відміні, перерозподілі лікарських засобів та відповідних харчових продуктів для спеціального дієтичного споживання, що закуповуються за рахунок коштів державного бюджету, а також інших джерел, не заборонених законодавством, у тому числі гуманітарної допомоги, громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
